Неонатология

В последние годы особенности заболеваемости недоношенных детей, рожденных малыми и маловесными к гестационному возрасту (МГВ), являются предметом дискуссий. Низкая масса тела при рождении рассматривается как фактор риска патологических состояний неонатального периода, неонатальной и младенческой смертности.

Цель - изучение заболеваемости недоношенных детей, рожденных МГВ, в современной клинической практике.

Материал и методы. В исследование включены 533 недоношенных ребенка: группа наблюдения - 82 ребенка, рожденных МГВ, группа сравнения - 451 ребенок, соответствующий гестационному возрасту. Выделены 2 подгруппы: недоношенные с гестационным возрастом 24-31 и 32-36 нед. Оценивали частоту и риск развития основных патологических состояний неонатального периода. Достоверность различий данных оценивали с использованием непараметрических методов. Рассчитывали показатель относительного риска (RR).

Результаты. Недоношенные дети, рожденные МГВ, имели более высокую частоту развития тяжелой асфиксии при рождении (RR=5,5, p<0,05), пневмоторакса и пневмомедиастинума (RR=5,5, p<0,05), внутричерепных нетравматических кровоизлияний (RR=5,0, p<0,001), судорог новорожденного (RR=4,7, p<0,05), ретинопатии недоношенных (RR=3,9, p<0,05) и бронхолегочной дисплазии (RR=5,2, p<0,001). При гестационном возрасте 24-31 нед чаще регистрировалась тяжелая асфиксия при рождении - 20,8 на 100 обследованных (в группе сравнения - 5,9 на 100 обследованных, p<0,05), внутричерепное нетравматическое кровоизлияние - 37,5 на 100 обследованных (в группе сравнения - 11,8 на 100 обследованных, p<0,01), судороги новорожденного - 20,8 на 100 обследованных (в группе сравнения - 4,4 на 100 обследованных, p<0,05), синдром утечки воздуха - 20,8 на 100 обследованных (в группе сравнения - 4,4 на 100 обследованных), бронхолегочная дисплазия - 62,5 на 100 обследованных (в группе сравнения - 20,6 на 100 обследованных, p<0,001).

Заключение. Патологические состояния, обусловливающие тяжесть течения неонатального периода и возможные неблагоприятные исходы, имеют наиболее высокий риск развития у недоношенных детей, рожденных МГВ. Наиболее значимые неблагоприятные последствия отмечаются при сочетании недоношенности (гестационный возраст при рождении <32 нед) и малых размеров новорожденного к гестационному возрасту.

При беременности, протекающей на фоне онкологического заболевания, перед клиницистами стоит задача лечения патологии матери без нанесения вреда развитию плода и здоровью новорожденного. Современный алгоритм ведения таких пациенток включает пролонгирование беременности до доношенных сроков и химиотерапевтическое лечение во II и III триместрах.

Цель - оценка течения неонатального периода и особенностей состояния здоровья детей с учетом тактики пролонгирования беременности и химиотерапевтического лечения у матерей с онкологическими заболеваниями.

Материал и методы. Проведены сравнительные исследования особенностей неонатальной адаптации у 118 детей основной (проспективной) группы (2021-2024), 115 детей ретроспективной группы (2012-2019), рожденных у женщин с онкологическими заболеваниями во время беременности, и у 100 новорожденных контрольной группы.

Результаты. В основной группе при сравнении с ретроспективной дети значимо чаще рождались доношенными [92 (78,0%) и 63 (54,8%) ребенка соответственно, p<0,001]. Однако количество родоразрешений на доношенных сроках у матерей с онкологическими заболеваниями [92 (78,0%)] было статистически ниже, чем в контрольной группе [90 (90,0%)] (p=0,018). В основной группе исследования по сравнению с ретроспективной больше детей находились в удовлетворительном состоянии после рождения, им реже требовалось проведение реанимационных мероприятий в родильном зале. Доля новорожденных с диагнозом "здоров" при выписке в основной группе (49,6%) также была выше аналогичного показателя в ретроспективной группе (16,5%) (p<0,001).

Заключение. Современная тактика ведения ассоциированной с онкологическим заболеванием беременности с применением химиотерапии и пролонгированием до доношенных сроков позволила улучшить перинатальные исходы. В настоящее время показатели здоровья детей у матерей, страдающих онкологическим заболеванием во время беременности, сопоставимы с показателями детей, рожденных у матерей без онкологического заболевания.

Коэффициенты материнской и перинатальной смертности являются чувствительными показателями, которые могут характеризовать эффективность систем охраны материнства и детства в различные периоды времени. Имеющиеся на сегодня данные не позволяют достоверно оценить влияние COVID-19 на материнскую и перинатальную смертность во всем мире. Долгосрочные последствия COVID-19 для здоровья матери и новорожденного, особенно эффекты длительного COVID и постковидных нарушений, соответственно требуют дальнейшей оценки. Загрязненный воздух также может негативно влиять на течение беременности, повышая риск осложнений и неблагоприятных исходов для матери и ребенка.

Цель исследования - анализ эпидемиологических показателей потери лет по причине материнской и перинатальной смертности за 2016-2022 гг. с оценкой факторов внешней среды для промышленного региона Республики Казахстан.

Материал и методы. Проведен анализ эпидемиологических данных по причине потери лет в результате материнской и перинатальной смертности за 2016-2022 гг. с оценкой динамических изменений в период пандемии и постковидный период. Выполнена оценка взаимосвязи осложнений беременности с загрязнением окружающего воздуха в крупном промышленном регионе Казахстана (Павлодарская область).

Результаты и обсуждение. Подъем показателей потери лет по причине материнской и перинатальной смертности приходился на период пандемии. В структуре материнской смертности превалировали инфекционные осложнения (40,0% - вирусные, послеродовой сепсис). В структуре пренатальной смертности лидировали кровоизлияния (32,03%) и смертность по причине пороков сердечно-сосудистой системы (47,5%). Установлена причинно-следственная закономерность возникновения осложнений беременности от загрязнения атмосферного воздуха взвешенными веществами (пылью), оксидом углерода, диоксидом азота, оксидом азота, диоксидом серы, озоном приземным, сероводородом, фенолом, аммиаком и индекса загрязнения атмосферы.

Заключение. Зарегистрирован рост потери лет по причине материнской и перинатальной смертности в период пандемии. Установлена взаимосвязь осложнений беременности с загрязнением окружающего воздуха.

В обзоре представлены сведения о методах стандартизированного исследования уровня нейрокогнитивного развития детей и приведена сравнительная характеристика актуальных методик оценивания нервно-психического развития. Изучена оригинальная процедура стандартизации, а также осуществлен перевод методического руководства шкал Bayley-III на русский язык. Проведен исследовательский поиск, целью которого были результаты оценки нервно-психического развития с помощью шкал Bayley-III как у доношенных, так и у глубоконедоношенных детей, родившихся с очень низкой и экстремально низкой массой тела.

Самым частым инфекционным заболеванием нижних дыхательных путей у младенцев является острый бронхиолит (ОБ). При ОБ поражаются бронхиолы - часть респираторного тракта между бронхами и альвеолами, поэтому заболевание имеет признаки как бронхита, так и пневмонии, с чем могут быть связаны трудности при установлении диагноза и гиподиагностика в реальной клинической практике. В обзоре на основании актуальных данных литературы, результатов исследований и опыта авторов представлена современная информация об этиологии, эпидемиологии, факторах риска, патогенезе, патоморфологии, клинической картине, диагностике ОБ. С позиций доказательной медицины изложены подходы к терапии и профилактике заболевания. Отдельно описаны исходы и последствия ОБ.

В данной статье представлен успешный опыт применения различных методик эфферентной терапии: заместительной почечной терапии (перитонеального диализа, продленной вено-венозной гемофильтрации), гемосорбции у новорожденного с рабдомиолизом и тяжелой асфиксией при рождении.

Активное внедрение в клиническую практику современных методов молекулярной генетики, в частности метода секвенирования нового поколения (new generation sequencing, NGS), позволило расширить спектр диагностических возможностей у детей начиная с неонатального периода. Раннее выявление генетических заболеваний на сегодняшний день является перспективным вектором развития неонатологии и педиатрии, так как дает возможность своевременно избирать и корректировать тактику лечения пациента, определять прогноз для ребенка, проводить своевременное генетическое консультирование семьи.

Наследственные заболевания нервной системы зачастую манифестируют в неонатальном периоде под маской судорожного синдрома, обусловленного перинатальными факторами. Истинная причина заболевания диагностируется значительно позднее, что отодвигает сроки начала патогенетической терапии и способствует ранней инвалидизации детей с подобной патологией. Средний возраст постановки диагноза нарушений развития нервной системы, обусловленных генетическими аномалиями, по оценкам разных авторов, составляет 3-6 лет.

Патогенные мутации в гене ATP1A3 - основная причина широкого спектра редких неврологических расстройств у младенцев и детей с перекрывающимися фенотипами: альтернирующей или чередующейся гемиплегии детского возраста 2 (AHC2), дистонии-паркинсонизма с острым (быстрым) началом (DYT12, или RDP), синдрома CAPOS (мозжечковая атаксия, арефлексия, полая стопа, атрофия зрительного нерва и нейросенсорная тугоухость), эволюционных и эпилептических энцефалопатий 99 (DEE99), а также детской шизофрении (COS).

Статистические данные о распространенности заболеваний, связанных с вариантами в гене АТР1А3, отсутствуют ввиду достаточно редкой их встречаемости, полиморфизма клинических проявлений, этапности формирования характерного симптомокомплекса.

Цель - описание клинического наблюдения глубоконедоношенного ребенка с вариантом в гене АТР1А3, особенностей и этапности дифференциально-диагностического поиска в неонатальном периоде, формирования гено-фенотипических корреляций, типичных для CAPOS-синдрома, и степени их проявления у представленного пациента.

Представлено клиническое наблюдение глубоконедоношенного ребенка с установленным в ходе обследования вариантом в гене ATP1A3; проведен обзор актуальных данных литературы о различных фенотипах вариантов в гене ATP1A3, формировании гено-фенотипических корреляций, патогенезе и особенностях клинических проявлений, диагностике и возможностях реабилитационного потенциала.

По мере внедрения полногеномного и полноэкзомного секвенирования в медицинскую практику врачи-неонатологи, педиатры и генетики сталкиваются с проблемой, как относиться к обнаружению случайных генетических находок у обследованных детей, когда и в каком объеме сообщать об этих находках родителям или другим законным представителям пациентов. Под случайными находками понимаются генетические варианты клинической значимости, выявленные вне целевого диагностического запроса, включая информацию о предрасположенности к эндокринным, иммунологическим, онкологическим, нейродегенеративным и другим тяжелым заболеваниям, проявляющимся как в детском, так и во взрослом возрасте.

Исследование посвящено анализу эволюции подходов к регулированию информации о случайных находках в медицинских целях.

Критически рассматривается концепция "право не знать" как отражение автономии пациента или его представителей. Продемонстрировано, что строгое следование концепции "право не знать" противоречит принципам пользы и справедливости, особенно в случаях обнаружения находок с высокой пенетрантностью и наличием проверенных методов медицинского вмешательства.

Также рассматривается концепция "открытого будущего", предложенная философом Д. Файнбергом, исходно разработанная для защиты прав маленького ребенка. Анализируется ее влияние на принятие медицинских решений в контексте информирования пациентов (их родителей) о случайных генетических находках.

В качестве рабочей модели динамического подхода к информированному согласию пациента предлагается дифференцированно-иерархическая система раскрытия медицинской информации, позволяющей пациентам и их законным представителям выбирать категории результатов тестирования с возможностью последующего поэтапного обновления согласия на основе приоритизации случайных находок в зависимости от уровня их клинической значимости.

Цель работы - анализ этических проблем, связанных со случайными находками при полногеномном и полноэкзомном секвенировании новорожденных, и пути их преодолению; критический анализ биоэтических концепций "право не знать" и "право на открытое будущее"; разработка решений на основе модели динамического информированного согласия.

Материал и методы. Методология исследования включала систематический обзор исследований по биоэтике и медицинской генетике, анализ на основе принципов биоэтики предлагаемых решений. Рассмотрены рекомендации авторитетных международных организаций, таких как Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG), Европейское общество генетики человека (ESHG).

В статье анализируются влияние религии на организацию и оказание медицинской помощи, современные тенденции в коммуникации с пациентами, персоналом медицинских организаций, последние изменения в законодательстве в части реализации прав граждан на посещение священнослужителями и отправление религиозных обрядов.

В статье описаны личностные и организационные сложности в работе врачей в отделениях реанимации и интенсивной терапии новорожденных, а также способы профилактики возможных осложнений.